新生児期の行政保健サービス ［子育て支援情報 未来っ子ひろば］

先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）

生まれたばかりの赤ちゃんが生まれつき重い病気にかかっていないかを採血で調べる検査を実施しています。

（1）新生児の拡大マススクリーニング検査について

京都府では、国の実証事業に参画し、令和7年度から新たに重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄性筋萎縮症（SMA）の2疾患を対象とした新生児の拡大マススクリーニング検査の公費負担を開始します。

対象疾患

重症複合免疫不全症（SCID）

脊髄性筋萎縮症（SMA）

​​​​​​いずれも治療しなければ、1～2歳までに亡くなる可能性のある疾患です。疾患や治療に関する詳しい情報は、上記のリンクから御確認ください。

対象者

京都府内の分娩取扱医療機関で出生した新生児で、その保護者が実証事業の参加に同意したもの（令和7年3月29日採血分から公費の対象となります。）

検査の方法

医療機関で赤ちゃんが生まれてから4日から6日目に、足のうらからごく少量の血液を採取して検査を行います。

（2）の先天性代謝異常等検査の採血と同時に行いますので、赤ちゃんに新たな検査負担はありません。

申込方法

実証事業として検査を実施するため、検査結果を研究利用することの同意が必要です。医療機関にある実証事業参加申出書に必要事項を記載の上、出産された医療機関に提出ください。

なお、実証事業参加の同意を撤回する場合は、採血した医療機関に申し出た上で、同意撤回書の提出をお願いします。

• 拡大マススクリーニング検査（実証事業）参加申出書（PDF：428KB）
• 拡大マススクリーニング検査（実証事業）同意撤回書（PDF：57KB）
• 拡大マススクリーニング検査の御案内（PDF：436KB）

検査結果の連絡

検査の結果、異常の疑いがあると判定された場合は、採血した医療機関から連絡します。特に、連絡がない場合は1か月児健康診査などで結果をお知らせします。（医療機関によって取扱いが異なる場合があります。）

​​​​​​検査費用

検査料：無料（公費負担）

採血・指導料：実費負担（保護者負担）​

その他の留意事項

この検査は、スクリーニング検査です。
すべての脊髄性筋萎縮症や先天性免疫不全症が見つかるわけではありません。
また、精密検査が必要と判断された場合でも、精密検査の結果、「病気ではない」と診断される場合もあります。

生まれつき体の酵素の働きが悪いためなどにより、体調不良や知的障害等をおこす病気を早期に発見し、治療に結びつけるための血液検査が受けられます。

検査の方法

医療機関で赤ちゃんが生まれて4日から6日目に、足のうらからごく少量の血液を採取して検査を行います。

申込方法

検査希望の場合は、申出書（医療機関に備え付けてあります）に必要事項を記載の上、出産をされた医療機関に申し出てください。

先天性代謝異常等検査申出書（PDF：426KB）
先天性代謝異常等検査の御案内（PDF：662KB）

検査結果の連絡

検査結果は、万一異常の疑いがある場合は、出産された医療機関から連絡します。特に連絡がない場合は、1ヶ月児健診などで結果をお知らせします。（医療機関によって取り扱いが異なることがあります。）

検査費用

検査料…無料（公費負担）
採血・指導料…実費負担

ただし、所得等により、採血・指導料が公費負担される世帯があります。
事前に申請が必要ですので、最寄りの府保健所にお問い合わせください。
なお、公費負担の上限額は、1児につき3,500円です。

（採血・指導料が公費負担の対象となる世帯）

• 生活保護法による被保護世帯
• 当該年度分の市町村民税非課税世帯
  （当該年度の市町村民税の課税状況が判明しない場合にあっては、前年度の市町村民税非課税世帯）
• 前年分の所得税非課税世帯
  （前年度の所得税の課税状況が明らかでない場合にあっては、前々年分の所得税非課税世帯）

先天性代謝異常等検査採血料無料受検票交付申請書（PDF：357KB）

申請書様式は保健所にも備え付けています。申請書と、上記世帯であることを証明するものを添付の上、管轄の保健所に提出して、「先天性代謝異常等検査採血料無料受検票」の交付を受けてください。

「先天性代謝異常等検査採血料無料受検票」の交付を受けた方は、こどもが生まれたらすぐに検査の申出書に添えて医療機関に提出すると、採血・指導料は無料になります。

他府県の医療機関で出産された場合は、いったん医療機関で採血・指導料を支払った後、領収書と無料受検票に請求書用紙（保健所にあります）を添えて、管轄の保健所に提出すると、費用の一部が返ってきます。

 

新生児・低体重児の家庭訪問

新生児期（出生後28日間）は、育児に慣れず不安も大きい時期です。この時期に、市町村の保健師・助産師が家庭訪問を行い、栄養や授乳、沐浴などの保健指導を行っています。
里帰り先の市町村でも訪問等を受けることもできますので、事前に市町村に御相談ください。また、赤ちゃんが低体重等で医療機関に入院している場合でも、お母さんの御相談に応じることができます。お気軽にお住まいの市町村に御連絡ください。

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